Hace apenas un mes, el cientifico ruso Denis Rebrikov aseguraba en declaraciones a Nature que estaba dispuesto a editar geneticamente embriones humanos para hacerlos resistentes al VIH. Aquella noticia recordo inevitablemente a lo sucedido el pasado mes de noviembre, en China, cuando He Jiankui anuncio el nacimiento de dos niñas cuyo genoma habia sido editado previamente mediante la tecnica CRISPR-Cas9, con esta misma intencion. Rebrikov prometio haber corregido algunos de los puntos mas cuestionables del procedimiento de su colega chino, pero incluso asi sus planes se recibieron con gran recelo, tanto entre la poblacion en general, como en la comunidad cientifica en particular.

A la espera de saber si finalmente goza de los permisos necesarios para llevar a cabo sus proyectos, su nombre vuelve a estar en el candelero, despues de que New Scientist recogiera en exclusiva el anuncio de su nuevo proyecto: modificar embriones para eliminar una forma heredable de sordera.

Del VIH a la sordera

Si bien CRISPR-Cas9 es una tecnica de edicion genetica muy prometedora, que a buen seguro protagonizara un gran numero de grandes hallazgos cientificos en un futuro, a dia de hoy aun no esta preparada para su uso en humanos.

Esto se debe a varios motivos, entre los que destaca el hecho de que es imposible garantizar que no se editen otras regiones del ADN ajenas a la deseada. De ser asi, el resultado puede ser inocuo, pero tambien muy peligroso, si afecta a un gen supresor de tumores, por ejemplo. Ademas, incluso la mutacion que se busca en un inicio puede tener consecuencias inesperadas.

Por este motivo, el atrevimiento de Jiankui fue tan criticado en su momento y mas aun con el tiempo, al demostrarse que una de las mutaciones obtenidas puede aumentar la probabilidad de muerte en un 21%. Pero no solo los medios fueron condenados por sus detractores, tambien el objetivo final. Y es que, en realidad, habia otras vias mas sencillas para evitar que esas niñas se infectaran del VIH portado por su padre. En estos casos la probabilidad de infeccion es baja y, ademas, las clinicas de reproduccion asistida cuentan con tecnicas que permiten evitar que los bebes adquieran la enfermedad, de una forma totalmente segura para ellos. Incluso si el objetivo era obtener individuos resistentes al virus, independientemente de sus padres, seguia siendo una mala idea, pues a dia de hoy contamos con grandes metodos de prevencion, cuyo uso hace innecesarios riesgos como los propuestos por el cientifico chino.

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Rebrikov defiende que si los padres con la mutacion quieren tener hijos sin sordera y biologicamente de ambos su propuesta es la unica opcion

En su momento Rebrikov reconocio que su idea era tambien crear embriones resistentes al VIH, pero en un caso diferente, en el que eran las madres las que tenian la enfermedad. Ahora, su nueva propuesta deja a un lado este virus y se centra en una forma genetica de sordera, originada por una mutacion en el gen GJB2. Se trata de una afeccion de herencia recesiva. Esto quiere decir que solo se puede expresar si se recibe la copia afectada de ambos progenitores. Por eso, si el padre y la madre estan enfermos, su descendencia tambien lo estara con total seguridad. En estos casos se suele recomendar utilizar gametos (ovulos o espermatozoides) de donante y, en caso de que se mantengan los de uno de los padres, realizar un diagnostico genetico preimplantacional, en el que se hace un estudio genetico de los embriones previo a la implantacion y se seleccionan solo los que esten sanos. Es una via segura, pero requiere que la descendencia no proceda biologicamente del padre y la madre. Por eso, el cientifico ruso asegura que su propuesta es la unica opcion si no quieren renunciar a ello.

¿El fin justifica los medios?

Rebrikov cuenta ya con cinco parejas voluntarias para participar en su proyecto. En todas ellas, tanto el padre como la madre tienen este tipo de sordera y no quieren renunciar a que sus hijos sean biologicamente de ambos.

Es cierto que, al contrario de lo que ocurria con el VIH, no hay otra opcion posible para que se den esas condiciones. Sin embargo, el fin sigue sin justificar los medios, pues no se trata de una enfermedad que amenace a la vida de quien la posee. Incluso hay sordos que se niegan a evitar que sus hijos hereden su condicion, por querer perpetuar lo que algunos conocen como “la cultura de la sordera”. Esto ultimo es cuestion de opinion, pero si que es cierto que elegir esta situacion para poner en practica una tecnica que aun no esta preparada para su uso en humanos sigue siendo una temeridad para la mayoria de expertos.

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Lo explica tambien en New Scientist el bioetico de la Universida de Oxford Julian Savulescu, al asegurar que “los primeros ensayos en humanos deben comenzar con embriones o bebes sin nada que perder, con condiciones fatales, y no con un embrion que puede llevar una vida bastante normal».

Al menos, Rebrikov ha prometido que seguira la via legal y que en un par de semanas pondra en marcha la solicitud de permisos a su gobierno para comenzar a llevar a cabo su trabajo. Esta claro que esta no sera la ultima vez que escuchemos o leamos su nombre.